Apa Itu Down Syndrome ?

Salah satu masalah yang cukup ditakuti dan dikhawatirkan oleh para calon orang tua adalah adanya kelainan Down Syndrome pada anaknya. Pasalnya kelainan ini sangat mempengaruhi masa depan anak, bahkan seluruh kehidupan anak yang akan sangat bergantung pada orang tua. Untuk itu para orangtua juga perlu memahami penyebab Down Syndrome agar dapat melakukan memahami sejak dini. Tetapi pertanyaan nya adalah apa sih Down Syndrome itu ? Mari kita bahas disini secara singkat penyebab dan deteksi dini dari Down Syndrome.

Definisi

Down Syndrome adalah kelainan yang terjadi karena kromosom dalam tubuh manusia mengalami abnormalitas. Secara sains kromosom dalam keadaan normal berjumlah 46 unit, dimana ada 22 kromosom genotip dan 1 pasang kromosom seks. Namun pada penyakit Down Syndrome terdapat kelainan yang menyebabkan kelebihan kromosom 21 pada pasangan. Sehingga total kromoson ada 47 unit. Menurut penelitian, Down Syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita Down Syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.

Gejala dan tanda-tanda

Gejala Down Syndrome pada anak-anak ialah memiliki beberapa ciri fisik yang mirip, namun mereka tidak sama persis karena ada faktor keturunan dari orang tua dan keluarga masing-masing. Ciri-ciri spesifiknya antara lain :

– Bentuk batok kepala yang relatif kecil

– Hidung pesek

– Tulang tengkorak berbentuk oval

– Wajah mirip orang Mongoloid sehingga sering disebut Mongolisme

– Leher pendek

Anak-anak Down Syndrome membutuhkan bimbingan seperti anak normal lainnya atau bahkan lebih. Perkembangan mereka dalam berbagai aspek memerlukan waktu, dan mereka akan menjalaninya bertahap, sesuai dengan kemampuan mereka.

Penyebab kelahiran Down Syndrome

1. Kurang nya budaya hidup sehat

Meskipun lebih sedikit kemungkinanya, namun tingkah polah anda dalam menghidupi nutrisi tubuh memang penting. Adanya kebiasaan kurang bergaya hidup sehat memberikan sedikit peluang untuk anak mengalami Down Syndrome.

2. Hamil di usia tua

Down Syndrome bisa terjadi di berapapun usia Anda saat mengandung, tetapi kesempatan ini akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Risiko mengandung bayi dengan masalah genetika, termasuk Down Syndrome, dipercaya meningkat saat usia wanita mencapai 35 tahun atau lebih tua saat memasuki masa kehamilan.

3. Keturunan

Salah satu penyebab seseorang terkena Down Syndrome adalah adanya riwayat genetis. Apabila seseorang dari sanak keluarga yang terkena Down Syndrome, maka keturunan yang selanjutnya juga kemungkinan akan terkena.

Namun hingga saat ini, penyebab utama terjadinya non-disjunction belum diketahui. Karena Down Syndrome sudah terjadi sejak dalam kandungan, maka salah satu faktor yang meningkatkan risiko bayi lahir dengan keadaan ini adalah usia ibu hamil (Centers for Disease Control and Prevention, 2016).

Deteksi dini

Ada dua cara mendeteksi dini Down Syndrome, antara lain :

– Deteksi skrinning kehamilan

Pendektesian melalui skrining bertujuan sebagai hasil perkiraan resiko terbesar pasien menderita Down Syndrome. Caranya bisa melalui Alfa Feto Protein (AFP), hormone, dan skrining USG (nuchal translucency) mampu digunakan untuk melihat ada atau tidaknya kelainan anatomi tubuh pada janin. Sebaiknya dilakukan ketika usia kehamilan 11-13 minggu dengan cara mengukur tebal lipatan leher janin.

Sebenarnya pemeriksaan ini sifatnya hanya hipotesis atau dugaan sementara. Jadi belum tentu ketika lahir anak akan memiliki gangguan Down Syndrome. Namun kemungkinan sudah 80% mengalami Down Syndrome.

– Menggunakan tes diagnotics

Dengan melalui tes diagnostic lebih mampu melihat kondisi dan keadaan kesehatan bayi. Sehingga mampu diperkirakan baik atau buruknya keadaan. Fungsinya untuk mempersiapkan mental dan kesehatan bayi. Karena secara kesiapan, perencanaan menggunakan tes diagnostic lebih matang, harga yang dikeluarkan juga lebih mahal. Selain itu prosedur nya lebih rumit, namun hasil yang di dapat lebih rinci.

Pencegahan

Banyak riset yang sudah melakukan peneletian untuk mencegah kelahiran ini. Tetapi, belum ada riset yang bisa memastikan bagaimana mencegah kelahiran Down Syndrome tersebut. Besar tidaknya risiko bayi Anda menderita Down Syndrome, pahami bahwa Down Syndrome sudah terjadi sebelum pembuahan berlangsung.

“Tidak ada yang bisa Anda lakukan selama masa kehamilan, yang akan meningkatkan atau mencegah risiko bayi Anda terkena Down syndrome,” ujar ahli kesehatan. Hal terbaik yang bisa Anda lakukan adalah dengan menjalankan pola makan sehat, mengkonsumsi vitamin prenatal, dan belajar lah memahami pengetahuan Anda seputar Down Syndrome untuk mempersiapkan diri Anda menghadapi seorang anak penyandang Down Syndrome.

Pendekatan untuk meningkatkan komunikasi

Berikut ini beberapa saran sewaktu berinteraksi dengan penyandang Down Syndrome :

– Posisikan wajah Anda agar ada kontak mata langsung.

– Gunakan bahasa sederhana dan kalimat pendek.

– Sertakan ekspresi wajah, gerakan tubuh, dan isyarat sewaktu berbicara.

– Beri mereka waktu untuk memahami dan menjawab.

– Dengarkan baik-baik, dan minta mereka mengulangi instruksi.

Nah, itulah tadi semua info tentang Down Syndrome. Jangan pernah di sesali dan jangan pernah bersedih di depan mereka, toh mereka juga manusia ciptaan Tuhan. Semoga menambah wawasan ya guys!